OKB ve Tourette sendromu genetik mi? Bilim insanlarından otizm ve şizofreni bağlantılı dev araştırma
· Cumhuriyet
Uluslararası bilim insanlarından oluşan dev bir ekip, Obsesif-Kompulsif Bozukluk (OKB) ve Tourette Sendromu'nun altında yatan genetik mimariyi çözdü.
Bütün Cumhuriyet arşivi her yerde ve her an yanınızda! İster telefondan, ister bilgisayardan. Cumhuriyet Arşiv 1930 Yılından Bugüne 5.485.115+ Haber Kupürü App Store Google Play 50 BİN + İndirme Size En Uygun Paketi Seçin 4.5 değerlendirme Abonelik Seçeneklerini İnceleyin Edebiyatın. Kültürün Nabzı Kitap dünyasına açılan kapınızı aralayın! En sevdiğiniz kitapları indirimli fiyatlarla keşfedin ve hayal gücünüzü genişletin.
Geçmişte bu iki kalıtsal rahatsızlıkla doğrudan ilişkili yalnızca 4 "yüksek güvenilirlikli" gen bilinirken. Geçmişte bu iki kalıtsal rahatsızlıkla doğrudan ilişkili yalnızca 4 "yüksek güvenilirlikli" gen bilinirken, yürütülen son çalışmayla birlikte hastalık riskini doğrudan artıran gen sayısı 36'ya yükseldi.
Kapsamlı klinik araştırmada, OKB veya tik bozukluğu tanısı konmuş 4 bine yakın bireyin. Kapsamlı klinik araştırmada, OKB veya tik bozukluğu tanısı konmuş 4 bine yakın bireyin ve ebeveynlerinin protein üreten DNA dizilimleri (ekzom verileri) analiz edildi. İnsanların yanı sıra şempanze ve farelerden elde edilen beyin haritalarıyla yapılan karşılaştırmalar, rahatsızlıkların arkasındaki sinirsel tasarımı ortaya çıkardı.
Veriler, tanımlanan 36 risk geninden 30'unun hem OKB hem de Tourette vakalarında ortak olarak işlev gördüğünü doğruladı. Tik bozukluğu bulunan hastaların %50'sinde takıntılı davranışlar görülmesi, OKB hastalarının. %30'unun geçmişinde tik öyküsü bulunması, iki rahatsızlık arasındaki yüksek genetik örtüşmeyi somutlaştırdı.
Elde edilen bulgular, bu rahatsızlıkların beynin "kortiko-striyato-talamo-kortikal" adı verilen. Elde edilen bulgular, bu rahatsızlıkların beynin "kortiko-striyato-talamo-kortikal" adı verilen ve dürtü kontrolü, hareket, karar verme ile veri işlemeyi yöneten geniş döngüsündeki işlev bozukluğundan kaynaklandığını gösteriyor.
Düşünme ve hafızadan sorumlu "korteks", karar verme merkezimiz "striyatum", sinyal aktarım istasyonu "talamus". Düşünme ve hafızadan sorumlu "korteks", karar verme merkezimiz "striyatum", sinyal aktarım istasyonu "talamus" ve denge koordinatörü "beyincik" (serebellum) bölgelerinde risk genlerinin doğum öncesi ve sonrasında yüksek oranda aktifleştiği belgelendi. Ayrıca beyin bölgeleri arasındaki iletişimi sağlayan özel uyarıcı nöronların da bu hastalıklarda kilit rol oynadığı saptandı.
Araştırmacılar, tanımlanan risk genlerinin yalnızca OKB ve Tourette ile sınırlı kalmadığını; otizm spektrum bozukluğu, gelişimsel gecikmeler. Araştırmacılar, tanımlanan risk genlerinin yalnızca OKB ve Tourette ile sınırlı kalmadığını; otizm spektrum bozukluğu, gelişimsel gecikmeler ve şizofreni gibi diğer nörogelişimsel rahatsızlıklarla da güçlü bağlar taşıdığını tespit etti. Tanımlanan genlerin tek başlarına değil, ağlar halinde hareket ederek hastalık riskini ortalama 57 kat, uç noktalarda ise 210 kat artırdığı belirlendi.
Çalışmanın kıdemli yazarlarından Prof. Dr. Jay Tischfield, geçmişte sınırlı sayıda gen bilinmesi nedeniyle ilaç sanayisinin yeni tedaviler geliştiremediğini ifade ederek, "Artık elimizde 30'dan fazla hedef. Bu genlerin oluşturduğu ağlar var. Bu durum, kişiselleştirilmiş ve hedefe yönelik yeni ilaçların geliştirilmesi için tıp tarihinde yepyeni bir sayfa açıyor, " değerlendirmesinde bulundu.