Google’ın insan genomu atlası, yeni tedavilerin önünü açabilir
· FikirPilot
Google DeepMind, insan genomundaki DNA değişiklikleriyle biyolojik süreçler arasındaki ilişkileri incelemek için AlphaGenome Atlas adlı yapay zekâ aracını tanıttı. Şirket, aracın hastalıkların genetik nedenlerini anlamayı kolaylaştırarak araştırmaları hızlandırabileceğini ve yeni tedavilerin…
Google DeepMind, insan genomundaki DNA değişiklikleriyle biyolojik süreçler arasındaki ilişkileri incelemek için AlphaGenome Atlas adlı yapay zekâ aracını tanıttı. Şirket, aracın hastalıkların genetik nedenlerini anlamayı kolaylaştırarak araştırmaları hızlandırabileceğini ve yeni tedavilerin geliştirilmesine katkı sağlayabileceğini belirtti.
Atlas, insan genomundaki her olası DNA harfi değişimi için öngörülerin yer aldığı bir harita sunuyor. Genom, A, C, G ve T olarak kısaltılan dört kimyasal harften oluşuyor ve yaklaşık üç milyar harf çifti içeriyor. Tek bir harfteki değişiklikler zararsız olabilir, insanlar arasındaki olağan farklılıklara katkıda bulunabilir veya hastalıklarla ilişkili olabilir. Yaklaşık dokuz milyar olası tek harf değişiminin her biri için hazırlanan tahminler. Bu değişikliklerin protein üretimi gibi moleküler süreçleri nasıl etkileyebileceğini gösteriyor.
Google ayrıca araştırmacıların daha fazla incelenmesi gereken mutasyonları belirlemesine yardımcı olmak için Variant Impact Score (AVI) aracını yayımlıyor. Tahminler web portalı, Antigravity platformundaki bir beceri ve AlphaGenome arayüzü üzerinden incelenebilecek.
Proje, geçen yıl tanıtılan AlphaGenome ile proteinleri etkileyebilecek küçük mutasyonlara odaklanan AlphaMissense çalışmalarını genişletiyor. Atlas, protein kodlamayan ancak genlerin davranışını düzenleyebilen bölgeleri de kapsıyor. DeepMind’ın genomik lideri Ziga Avsec, milyarlarca varyantın analiz edilmesi ve önceden hesaplanmasının zaman aldığını söyledi.
Kamuya açık insan ve fare genomu verileriyle eğitilen AlphaGenome’un ürettiği veri kümesinin boyutu yaklaşık 1 petabyte. Atlas, bugün itibarıyla ticari olmayan kullanım için, yakında ise Google Cloud üzerinden ticari kullanım için sunuluyor. Proje, Google’ın AlphaFold, hava tahmini ve “co-scientist” gibi bilim odaklı yapay zekâ çalışmalarına ekleniyor. AlphaFold, Demis Hassabis ve John Jumper’a 2024 Nobel Kimya Ödülü’nü kazandırmıştı.
Bu kapsam, genetik araştırmalarda yalnızca protein üreten bölgelerin değil, genlerin çalışma biçimini düzenleyen alanların da birlikte değerlendirilebilmesini sağlıyor. Araştırmacılar için asıl değişiklik, milyarlarca olası varyant arasından laboratuvarda veya hastalık çalışmaları kapsamında öncelik verilebilecek adayların daha sistematik biçimde seçilebilmesi. Bununla birlikte Atlas’ın sunduğu sonuçlar öngörü niteliğinde; hangi değişikliklerin gerçekten hastalıkla ilişkili olduğunun ve hücresel süreçleri nasıl etkilediğinin ayrıca doğrulanması gerekiyor. Verilerin ticari olmayan kullanıma açılması geniş bir araştırmacı grubuna erişim sağlarken. Verilerin ticari olmayan kullanıma açılması geniş bir araştırmacı grubuna erişim sağlarken, ticari kullanımın Google Cloud üzerinden sunulacak olması araca erişimin kullanım amacına göre farklılaşacağını gösteriyor.