Google DeepMind, 9 milyar olası DNA değişikliğini haritalayan AlphaGenome Atlas'ı duyurdu
· FikirPilot
Google DeepMind, insan genomundaki yaklaşık 9 milyar olası tek nükleotid varyantının biyolojik etkilerini önceden tahmin eden AlphaGenome Atlas’ı kullanıma sundu. Platform, yaklaşık 3 milyar DNA harfindeki tek harflik değişimlere ilişkin tahminleri bir araya getiriyor ve 1 petabayttan fazla veri…
Google DeepMind, insan genomundaki yaklaşık 9 milyar olası tek nükleotid varyantının biyolojik etkilerini önceden tahmin eden AlphaGenome Atlas’ı kullanıma sundu. Platform, yaklaşık 3 milyar DNA harfindeki tek harflik değişimlere ilişkin tahminleri bir araya getiriyor ve 1 petabayttan fazla veri içeriyor.
Atlas’ın temelindeki AlphaGenome modeli, 1 milyon DNA harfine kadar dizileri analiz ederek gen ifadesi, kromatin erişilebilirliği. RNA işlenmesi gibi binlerce moleküler özellik hakkında tahmin üretiyor. Model, 26 varyant etki tahmini testinin 25’inde genel amaçlı rakiplerini geride bırakmıştı. Atlas, varyantları tek tek API üzerinden inceleme ihtiyacını azaltmayı ve AlphaFold Database’den 30 kattan daha büyük bir kaynak sunmayı amaçlıyor. Veriler, yüzlerce insan ve fare hücre türüyle dokusunu, ayrıca genom boyunca tekrar eden 2 bin 500’den fazla DNA motifi kapsıyor.
DeepMind, AlphaGenome ve AlphaMissense tahminlerini birleştiren AlphaGenome Variant Impact (AVI) skorunu da tanıttı. Kodlayan ve kodlamayan bölgelerde kullanılabilen skor, nadir hastalık araştırmalarında DNM1 genini etkileyen, daha önce gözden kaçmış bir varyantın belirlenmesine katkı sağladı.
Bu kaynak, araştırmacıların tek tek varyant incelemek yerine geniş bir olasılık kümesini aynı çerçevede değerlendirmesine olanak tanıyarak genomik analizde önceliklendirme işini değiştirebilir. Kodlayan bölgelerin yanı sıra gen düzenlenmesiyle ilişkili kodlamayan bölgelerin de ele alınması. Kodlayan bölgelerin yanı sıra gen düzenlenmesiyle ilişkili kodlamayan bölgelerin de ele alınması, yalnızca protein üreten dizilere odaklanan yaklaşımların dışında kalan değişimlerin incelenmesini kolaylaştırır. Farklı hücre ve doku türlerine ilişkin tahminler, aynı varyantın biyolojik etkisinin bağlama göre değişebileceği durumlarda araştırmacılara daha ayrıntılı bir karşılaştırma zemini sunar. Bununla birlikte, tahminlerin nadir hastalıkların tanısında veya araştırma bulgularının doğrulanmasında nasıl kullanılacağı, deneysel kanıtla desteklenmesi gereken açık bir konudur. Varsayımları ve hata payları da klinik kullanımdan önce ayrıca değerlendirilmelidir.